Glycogen Storage Disorders | Types, Enzyme Deficiency, Features | Medico Brajesh

🧬 Glycogen Storage Disorders (GSDs) | Hindi + English

🔹 Introduction | परिचय

Glycogen storage disorders (GSDs) एक group of inherited metabolic diseases हैं जिनमें glycogen metabolism (synthesis या breakdown) में defect होता है। ये defects enzyme deficiency की वजह से होते हैं, जिससे glycogen abnormal quantity या structure में liver, muscle और अन्य tissues में जमा हो जाता है।

📋 Major Types of GSDs | मुख्य प्रकार

Type (प्रकार)	Disorder Name (रोग का नाम)	Deficient Enzyme (कमी वाला एंजाइम)	Main Features (मुख्य लक्षण)
Type I	Von Gierke’s Disease	Glucose-6-phosphatase	Severe fasting hypoglycemia, hepatomegaly, lactic acidosis
Type II	Pompe’s Disease	Lysosomal α-1,4-glucosidase (acid maltase)	Cardiomegaly, muscle weakness, infantile death
Type III	Cori’s Disease	Debranching enzyme (α-1,6-glucosidase)	Mild hypoglycemia, hepatomegaly, muscle weakness
Type IV	Andersen’s Disease	Branching enzyme	Hepatomegaly, cirrhosis of liver, early death
Type V	McArdle’s Disease	Muscle glycogen phosphorylase	Muscle cramps, myoglobinuria after exercise
Type VI	Hers’ Disease	Liver glycogen phosphorylase	Mild hypoglycemia, hepatomegaly
Type VII	Tarui’s Disease	Muscle phosphofructokinase	Exercise intolerance, cramps, hemolysis
Type IX	Phosphorylase kinase deficiency	Phosphorylase kinase	Hepatomegaly, growth retardation
Type XI	Fanconi-Bickel Syndrome	GLUT-2 transporter defect	Glycogen accumulation in liver & kidney, glucose/galactose intolerance

🔑 Key Points | मुख्य बातें

GSDs are inherited metabolic disorders.
हर disorder एक specific enzyme deficiency की वजह से होता है।
Clinical features depend करते हैं कि defect liver में है या muscle में।
Easy याद रखने का तरीका (MBBS Students):
- Type I → Liver enzyme defect (Glucose-6-phosphatase)
- Type II → Lysosome enzyme defect (Acid maltase)
- Type V → Muscle enzyme defect (Phosphorylase)

📌 Conclusion | निष्कर्ष

Glycogen storage disorders rare metabolic diseases हैं जो enzyme deficiency की वजह से होते हैं। Medical students के लिए इनको समझना बहुत जरूरी है क्योंकि ये biochemistry, pathology और clinical practice तीनों subjects में पूछे जाते हैं।